Mail.RuПочтаМой МирОдноклассникиИгрыЗнакомстваНовостиПоискВсе проекты
15 октября 2010, Главная форумов

Счастливая кукла

Моему сынуле чуть больше годика.Родился он в октябре,и в день его рождения была двойная радуга.И когда мне звонили друзья и родственники и поздравляли с новорожденным,все в один голос твердили что он будет счастливым.А еще,когда он родился и медсестра и врач его увидели,их первые слова были не"Мамаша,у Вас мальчик!",а "Какие ресницы!!!Как у куклы!!!".Если бы тогда я знала,что "счастливый" и "кукла" будут пророческими для нас...
Все началоь с того,что в положенные 2 месяца мы не держали голову.Как обычно массажи,уколы-все по полной программе.А потом понеслось:вовремя не начал играть игрушками,не хотел переворачиваться,не сел в 6 месяцев,не пополз...Развитие все шло с отставанием.Я бегала то к одному,то к другому врачу...И все диагнозы были разными:от просто задржки развития до страшного диагноза ДЦП и загадочного для России аутизма,про который я сейчас знаю очень много.В итоге попала к профессору,д.м.н.,главному неврологу города и просто хорошему человеку(в отличии от большинства наших врачей).Он то и отправил меня к генетику.Стоит отметить,что все анализы как один(от самых простых до дорогих и сложных)были один лучше другого.Он то меня и отправил к генетику...Сегодня как раз были у него. "У Вашего ребенка синдром Ангельмана"...в голове проносится мысль,что болезнь с таким диагнозом не сулит ничего хорошего.Так и вышло."Будет отставать в развитии,поздно начнет ходить,возможно не будет говорить.Но при этом БУДЕТ ВСЕ ПОНИМАТЬ"...приехали..."Данные заболевание анализами не подтвержается,диагноз определятся визуально.Главные признаки-смех без причины и шатающаяся походка(а я то думаю,чего это он когда я на него кричу,смотрит на меня и улыбается всеми своими 6 зубами).Отсюда и второе название"синдром СЧАСТЛИВОЙ КУКЛЫ"...СЧАСТЛИВОЙ КУКЛЫ...как будто упала с высоты Эйфелефой Башни...захотелось просто прижать сынишку себе и уснуть прямо в этом кабинете этой самой медико-генетической консультации,чтобы не слышать этого всего,а еще лучше всего последуещего за этим монолога врача."А Вы вообще молодая,зачем Вам такой ребенок?Это ведь просто совершенно случайная мутация генов.И у Вас 99.9% благоприятный прогноз на следующую беременность"...какой это ТАКОЙ???Он ведь мой,он моя частичка.Пусть у него не было бы глаза,руки,ноги(тьфу-тьфу) да хоть чего-он мой малыш,я его ждала 9 месяцев,ОН ЧАСТЬ МЕНЯ!!!Отдать его-это как вырвать себе глаз,или ногу!!!НЕ ДОЖДЕТЕСЬ!!!Ладно,немного успокоившись и едва сдержав себя,чтобы не нагрубить поехали домой.Дома,уложив сынишку,первым делом в Интернет-кладезь знаний нынешних дней.Набрала в поисковике"синдром Ангельмана"-куча ссылок.Выбрала первые по списку и вперед.Все сходится.Очень похоже на нас.Причина данного заболевания-при формировании плода происходит делеция(потеря) или мутация 15 хромосомы...ничего не значимые для меня слова,всегда была далеко от биологии и медицины,а сейчас оказалась ближе некуда...А мутирует она просто так...никто не знает(по-крайней мере сейчас)почему это происходит...Поэтому не обходит этот синдром ни звезд,ни обычных людей,ни бедных,ни богатых..Оказалось,что такой же синдром у сына Колина Фарелла.Еще раз убеждаюсь,что за деньги здоровье не купишь...Кстати,встречается этот синдром у 1 из 12000 новорожденных.
Для себя я решила,что мы с сынулей будем самыми счатливыми!Ведь даже в нашем диагнозе есть намек на счастье!!!!А есть ли на сайте кто-нибудь с редкими заболеваниями? и как Вы живете?
Тема закрытаТема в горячихТема скрытаЖалоба принята. Спасибо!Пожаловаться
ОтписатьсяПодписаться
Комментарии
21
Вы молодец, Катюша! Конечно, вам будет трудно, но вы всё делаете правильно,малыш вырастет, он же всё будет понимать, вам так сказали, и потом поймёт, что его мама его не бросила, будет знать, что его любят, для любого ребёнка это важно! Я работаю в детском доме для детей с особенностями психофизического развития, правда не с детьми, но как больно видеть этих деток, не всех их забрали у пьющих родителей, есть и такие, от которых отказались из за болезни. Недавно поступила девочка, 3 годика,болезней не просто букет, а мама работает в одной из школ города, не могу её осуждать, но ребёнка так жалко, воспитатели её больше носят, она очень плохо ходит, не говорит, но улыбается, видно как старается сама ходить, не плачет. я вот думаю, неужели мама не вспоминает её. Терпения вам, силы и здоровья, веры в себя и веры в успех! Счастья, Бог вам в помощь!
СсылкаПожаловаться
Вы молодец, Катюша! Конечно, вам будет трудно, но вы всё делаете правильно,малыш вырастет, он же всё будет понимать, вам так сказали, и потом поймёт, что его мама его не бросила, будет знать, что его любят, для любого ребёнка это важно! Я работаю в детском доме для детей с особенностями психофизического развития, правда не с детьми, но как больно видеть этих деток, не всех их забрали у пьющих родителей, есть и такие, от которых отказались из за болезни. Недавно поступила девочка, 3 годика,болезней не просто букет, а мама работает в одной из школ города, не могу её осуждать, но ребёнка так жалко, воспитатели её больше носят, она очень плохо ходит, не говорит, но улыбается, видно как старается сама ходить, не плачет. я вот думаю, неужели мама не вспоминает её. Терпения вам, силы и здоровья, веры в себя и веры в успех! Счастья, Бог вам в помощь!
СсылкаПожаловаться
Спасибо)
СсылкаПожаловаться
Не знаю как Вам помочь. читала чуть не плакала. Вы умничкая и очень сильная, не бросите свою крошу. Но скажите нет никакой возможности как то помочь в развитии ребенку? методики а может быть и лекарства?
СсылкаПожаловаться
Не знаю как Вам помочь. читала чуть не плакала. Вы умничкая и очень сильная, не бросите свою крошу. Но скажите нет никакой возможности как то помочь в развитии ребенку? методики а может быть и лекарства?
СсылкаПожаловаться
Нет,лекарства не помогут-это генетическое заболевание.
СсылкаПожаловаться
я поняла что генетическое, но методики развития может быть какие то есть? обращались ли к психологам, которые занимаются именно развитие детей? родственники помогают? и есть ли у вас папа?
СсылкаПожаловаться
Маха
Вы настоящая МАМА!!! Все у вас будет хорошо,держитесь!!!
СсылкаПожаловаться
Изумрудинка
Вы сильная, вы справитесь! Бог вам в помощь
СсылкаПожаловаться
Адиль Нуркенов
Здравствуйте, моему сыну 2,5 года, его зовут Русланчик. Это наш первый и единственный ребенок. Он болеет с 5 месяцев. Где мы только не были за эти 2 года, и вот ему поставили точный диагноз синдром Энгельмана, мы в дороге едем из израиля, где нам сказали ответ. Мы в шоке, еще до конца не осознали что к чему... Напишите пожалуйста нам. Самое плохое что теряешь веру, а он САМЫЙ любимый в мире человек. adilust@mail.ru
СсылкаПожаловаться
Mariya Erlih
Здраствуйте! Кажется и у нас тот же диагноз. Моей девочке 7 лет почти.Кстати я живу в Израиле и все эти семь лет мы не знали что с ребенком пока в специализированной школе не посоветовали пройти анализ на Энгельмана.Вот 5 января пойду.Но судя по описанию-это все про нас.Кстати мне сказали что если это Энгельман то дочка моя говорить не будет. Короче-если диагноз подтвердиться напишу. А вам-удачи и мужества-жить с такими детьми в России сложно.
СсылкаПожаловаться
Силы вам и веры!
СсылкаПожаловаться
Лори 5555
У меня первая беременность.Мне 21.Я очень ждала свою крошку.Когда узнала,что будет девочка еще больше обрадовалась.Хотя для меня пол не важен-ребенок мой.Уже придумала имя.И тут на 21 неделе я узнала,что ребенок с врожденным пороком развития.Начались анализы,больницы.Мне предлагали сделать аборт.Я так этого не хотела.Все получилось так что у меня родилась девочка с гидроцефалией и spina bifidaвместо позвоночника в области поясницы весит мешочек покрытый пленкой.Мне тоже предлагали отказаться.Сейчас нам 8 дней,мы дома,вместе.Я не знаю что будет,боюсь,но я свою девочку не брошу,она сейчас для меня важнее всего.
СсылкаПожаловаться
Сдраствуйте Екатерина прочитала вашу историю и прекрасно вас понимаю у маей дочке тоже Синдром Ангельмана,и развитие её тоже протекает с отстованием.В 7месяцев в платной поликлинике нам предложили сдать на этот ген.Мы всё надеялись что всё обайдётся но увы подтвердилось.Досипор думаю может перездать на этот синдром ,но очень много признаков похожих точь в точь как описано интернете.
СсылкаПожаловаться
Сдраствуйте Екатерина прочитала вашу историю и прекрасно вас понимаю у маей дочке тоже Синдром Ангельмана,и развитие её тоже протекает с отстованием.В 7месяцев в платной поликлинике нам предложили сдать на этот ген.Мы всё надеялись что всё обайдётся но увы подтвердилось.Досипор думаю может перездать на этот синдром ,но очень много признаков похожих точь в точь как описано интернете.
СсылкаПожаловаться
А скока вашему ребёнку сейчас?и есть какиенибудь сдвиги?
СсылкаПожаловаться
А скока вашему ребёнку сейчас?и есть какиенибудь сдвиги?
СсылкаПожаловаться
История переписки2
Сейчас нам 1 год и 7 месяцев.Сейчас он сам научился садиться,только не со спины,а сначала со спины на живот,потом на четвереньки и уже из такого пложения садится.Начинает ползать по-тихоньку.Пытается вставать.На имя отзывается через раз,узнает только меня.Любит слушать музыку,играет игрушками,но как-то по -своему,не как обычные детки.Это наши достижения.Но у нас недавно начались судорги,теперь пьем депакин,надеемся поможет.
СсылкаПожаловаться
Катерина
Сейчас нам 1 год и 7 месяцев.Сейчас он сам научился садиться,только не со спины,а сначала со спины на живот,потом на четвереньки и уже из такого пложения садится.Начинает ползать по-тихоньку.Пытается вставать.На имя отзывается через раз,узнает только меня.Любит слушать музыку,играет игрушками,но как-то по -своему,не как обычные детки.Это наши достижения.Но у нас недавно начались судорги,теперь пьем депакин,надеемся поможет.
СсылкаПожаловаться
История переписки3
Понятно ой а мы пока сами не сидим не ползаем,но зато сама переворачивается с животика на спинку и обратно,мы тоже пытаемся дочку на ножки ставить но она стоит не долго,и не согнёшь бывает ей ноги.И на имя тоже не всегда отзывается поразному,.А как у вас с апетитом?а то моя бывает плохо ест отсилы ложки 5 впехнёшь и всё не ест больше.
СсылкаПожаловаться
Катерина
А где Вы делали анализ?
СсылкаПожаловаться
метро каширская Молекулярной Генетики Центр
СсылкаПожаловаться
метро каширская Молекулярной Генетики Центр
СсылкаПожаловаться
метро каширская Молекулярной Генетики Центр
СсылкаПожаловаться
а как у вас со сном и апетитом?
СсылкаПожаловаться
Давайте общаться!!!
СсылкаПожаловаться
У меня сыночек тоже Ангельман!
СсылкаПожаловаться
Подпишитесь на нас
Рассылка Леди Mail.ru