Моему сынуле чуть больше годика.Родился он в октябре,и в день его рождения была двойная радуга.И когда мне звонили друзья и родственники и поздравляли с новорожденным,все в один голос твердили что он будет счастливым.А еще,когда он родился и медсестра и врач его увидели,их первые слова были не"Мамаша,у Вас мальчик!",а "Какие ресницы!!!Как у куклы!!!".Если бы тогда я знала,что "счастливый" и "кукла" будут пророческими для нас...
Все началоь с того,что в положенные 2 месяца мы не держали голову.Как обычно массажи,уколы-все по полной программе.А потом понеслось:вовремя не начал играть игрушками,не хотел переворачиваться,не сел в 6 месяцев,не пополз...Развитие все шло с отставанием.Я бегала то к одному,то к другому врачу...И все диагнозы были разными:от просто задржки развития до страшного диагноза ДЦП и загадочного для России аутизма,про который я сейчас знаю очень много.В итоге попала к профессору,д.м.н.,главному неврологу города и просто хорошему человеку(в отличии от большинства наших врачей).Он то и отправил меня к генетику.Стоит отметить,что все анализы как один(от самых простых до дорогих и сложных)были один лучше другого.Он то меня и отправил к генетику...Сегодня как раз были у него. "У Вашего ребенка синдром Ангельмана"...в голове проносится мысль,что болезнь с таким диагнозом не сулит ничего хорошего.Так и вышло."Будет отставать в развитии,поздно начнет ходить,возможно не будет говорить.Но при этом БУДЕТ ВСЕ ПОНИМАТЬ"...приехали..."Данные заболевание анализами не подтвержается,диагноз определятся визуально.Главные признаки-смех без причины и шатающаяся походка(а я то думаю,чего это он когда я на него кричу,смотрит на меня и улыбается всеми своими 6 зубами).Отсюда и второе название"синдром СЧАСТЛИВОЙ КУКЛЫ"...СЧАСТЛИВОЙ КУКЛЫ...как будто упала с высоты Эйфелефой Башни...захотелось просто прижать сынишку себе и уснуть прямо в этом кабинете этой самой медико-генетической консультации,чтобы не слышать этого всего,а еще лучше всего последуещего за этим монолога врача."А Вы вообще молодая,зачем Вам такой ребенок?Это ведь просто совершенно случайная мутация генов.И у Вас 99.9% благоприятный прогноз на следующую беременность"...какой это ТАКОЙ???Он ведь мой,он моя частичка.Пусть у него не было бы глаза,руки,ноги(тьфу-тьфу) да хоть чего-он мой малыш,я его ждала 9 месяцев,ОН ЧАСТЬ МЕНЯ!!!Отдать его-это как вырвать себе глаз,или ногу!!!НЕ ДОЖДЕТЕСЬ!!!Ладно,немного успокоившись и едва сдержав себя,чтобы не нагрубить поехали домой.Дома,уложив сынишку,первым делом в Интернет-кладезь знаний нынешних дней.Набрала в поисковике"синдром Ангельмана"-куча ссылок.Выбрала первые по списку и вперед.Все сходится.Очень похоже на нас.Причина данного заболевания-при формировании плода происходит делеция(потеря) или мутация 15 хромосомы...ничего не значимые для меня слова,всегда была далеко от биологии и медицины,а сейчас оказалась ближе некуда...А мутирует она просто так...никто не знает(по-крайней мере сейчас)почему это происходит...Поэтому не обходит этот синдром ни звезд,ни обычных людей,ни бедных,ни богатых..Оказалось,что такой же синдром у сына Колина Фарелла.Еще раз убеждаюсь,что за деньги здоровье не купишь...Кстати,встречается этот синдром у 1 из 12000 новорожденных.
Для себя я решила,что мы с сынулей будем самыми счатливыми!Ведь даже в нашем диагнозе есть намек на счастье!!!!А есть ли на сайте кто-нибудь с редкими заболеваниями? и как Вы живете?